بررسی مقایسه ای نواحی ژنومیazf وsry در کروموزوم y انسان و دام با هدف بهینه کردن امکان تشخیص sts (sequence-tagged sites) مارکرهای مرتبط با ناباروری

حدود 30 تا 40 درصد از ناباروری ها در جنس نر به دلایل ناشناخته است. مشخص شده است که ژنتیک در اختلال روند اسپرماتوژنز سهم دارد و درمیان عوامل مورد مطالعه، ریزحذف های کروموزوم y یکی از شایع ترین آن هاست. مطالعات بر روی ریزحذف های نواحی azf کروموزوم y نتایج بسیار متفاوتی را نشان داده است. در این مطالعه، به منظور بررسی مقایسه ای نواحی ژنومیazf وsry در کروموزوم y انسان و دام(شامل گاو و گوسفند) و تشخیص ناباروری به کمک sts (sequence-tagged sites) مارکرها از نمونه خون 45 مرد نابارور و 5 راس دام نابارور استفاده شد. پس از استخراج dna، جهت مطالعه وجود ریزحذف های کروموزوم y در نمونه های انسانی و دامی، pcr ابتدا به صورت uniplex برای هر شش جفت پرایمر و سپس به صورت مولتی پلکس بهینه سازی شد. نتایج نشان داد که sts مارکرهای طراحی شده برای کروموزوم y انسان قادر به تکثیر جایگاهی در کروموزوم y دام نبوده و نمی تواند برای تشخیص ناباروری در دام بکار گرفته شود. از میان نمونه های انسانی، میکرودلیشن در سه مورد از افراد مورد مطالعه مشاهده گردید در دو مورد از نمونه های دامی و یک مورد از نمونه های انسانی حذف ژن ddx3y وجود داشت. هیچ کدام از افراد سالم و نمونه های کنترل، حذفی را در نواحی azf نشان ندادند. بطور کلی نتایج این مطالعه نشان داد که بررسی ژن های موثر در ناباروری موجود در ناحیه azf می تواند در تشخیص ناباروری در دام نیز استفاده شود.